全基因组分析单核苷酸多态性对多聚腺苷化信号的影响

摘要：

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性,是人类可遗传的变异中最常见的一种.多聚腺苷化(polyadenylation,poly(A))是真核生物基因表达的一个重要步骤,对mRNA从细胞核输出及翻译过程起重要作用.Poly(A)位点的有效剪切、转录终止及翻译终止都跟poly(A)信号(poly(A) signal,PAS)密切相关.研究表明一些poly(A)信号上的碱基突变能够影响poly(A)位点的选择,即单核苷酸多态性能产生、改变或消除目前已被发现的PAS,从而导致poly(A)位点的差异性选择.本文对已发现的保守性排名前50的PAS进行分类,并从全基因组层面分析了SNP对于PAS的不同改变形式,筛选能改变PAS的SNP.为了分析SNP是否影响转录本长度,本文将SNP和EST比对到基因组上,筛选包含SNP的EST,最终筛选出能改变EST长度的SNP,说明了SNP可以通过改变PAS的形式来影响poly(A)位点的选择,进而影响转录本长度.

关键词：单核苷酸多态性、多聚腺苷化、EST

所属期刊栏目：14

分类号：Q-332(生物科学的研究方法与技术)

资助基金：高等学校博士学科点专项科研基金-优先发展领域#20130121130004及全国大学生创新训练项目#2014X0234

在线出版日期：2017-03-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：38-41