遗传性代谢缺陷病(IEM)的化学检测

摘要：

本文介绍了遗传性代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,IEM)的发病机理及其特点,并阐述了在早期对它进行检测的必要性.文章简要回顾了对IEM进行检测尤其是化学检测的发展历程.着重介绍了目前世界各国采用较多检测IEM的气相色谱-质谱联用(GC-MS)、串联质谱(Tandem-Mass)、毛细管电泳(CE)、高效液相色谱(HPLC)、核磁共振(NMR)、红外光谱(IR)等各种化学检测方法,比较了它们的特点和优缺点.

关键词：字:遗传性代谢缺陷病、气相色谱-质谱联用、串联质谱、有机酸、氨基酸、酶

所属期刊栏目：1

分类号：R394

资助基金：国家重点基础研究发展计划973计划2001CB510306

在线出版日期：2004-08-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：10-14