江津区新生儿串联质谱法遗传代谢病筛查研究

摘要：

目的:对江津区新生儿进行遗传代谢病的筛选研究,为临床预防提供参考.方法:对2018年应用串联质谱法筛查3200例江津区新生儿得出的结果进行分析,为其他地区的疾病筛查提供参考.结果:应用串联质谱法筛查技术于江津区3200例新生儿后发现,可疑例数为51例,确诊有4例,阳性预测值达4.3％,发病率为1/800.重庆市有3个地区应用串联普查法筛查后,新生儿的复查率低于90％.结论:串联质谱法简单、便捷、稳定性好,检测周期短,对提高人口素质具有重要意义,值得在临床上推广.

关键词：串联质谱法、新生儿筛查、遗传代谢病

所属期刊栏目：32

分类号：R722.1(儿科学)

在线出版日期：2019-08-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1180-1182