10.3969/j.issn.1004-4337.2019.08.036
江津区新生儿串联质谱法遗传代谢病筛查研究
目的:对江津区新生儿进行遗传代谢病的筛选研究,为临床预防提供参考.方法:对2018年应用串联质谱法筛查3200例江津区新生儿得出的结果进行分析,为其他地区的疾病筛查提供参考.结果:应用串联质谱法筛查技术于江津区3200例新生儿后发现,可疑例数为51例,确诊有4例,阳性预测值达4.3%,发病率为1/800.重庆市有3个地区应用串联普查法筛查后,新生儿的复查率低于90%.结论:串联质谱法简单、便捷、稳定性好,检测周期短,对提高人口素质具有重要意义,值得在临床上推广.
串联质谱法、新生儿筛查、遗传代谢病
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R722.1(儿科学)
2019-08-13(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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