SCN5A基因突变与遗传性心脏疾病的相关关系

摘要：

SCN5 A基因编码心脏钠离子通道Nav1.5的α亚基,主要与心脏动作电位的快速去极化有关,是最早研究的离子通道之一.SCN5 A的突变和众多遗传性心脏疾病的电生理和结构表型有很大的相关性.其功能丧失突变与Brugada综合征、进行性心脏传导障碍、病窦综合征、特发性心室颤动和心房静止有关,而功能获得突变与长QT综合征3型相关.其他与SCN5 A相关的疾病,如心房颤动,婴儿猝死综合征,扩张型心肌病,以及致心律失常性右室心肌病,重叠综合症,都有更复杂的病理生理机制,涉及多种分子表型的变化.随着膜片钳技术和诱导多能干细胞定向分化为心肌细胞(iPSC-CMS)技术的发展,SCN5A基因突变导致遗传性心脏疾病的致病机制已取得较大进展,根据最近的发现,本文主要对近年来SCN5 A基因突变导致各种遗传性心脏疾病中的研究进展做一总结.

关键词：SCN5A;基因突变;心脏疾病

所属期刊栏目：52

分类号：R363(病理学)

资助基金：国家自然科学基金;贵州省科技合作计划项目

在线出版日期：2021-11-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：352-356