10.3969/j.issn.0559-7765.2019.01.016
伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病星形胶质细胞肿胀与囊肿形成机制
MLC1/GlialCAM突变导致伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)预后不同的常染色体隐性/显性的一类中枢神经系统髓鞘变性病,病理特征为星形胶质细胞肿胀与囊肿形成.MLC1与GlialCAM蛋白在星形胶质细胞定位于终足处,参与MLC1/GlialCAM/CLCN2三聚体结构的形成,MLC1突变影响EGFR信号转导通路参与星形胶质细胞体积调节与RVD活化,影响EGFR-KCa3.1信号通路使得星形胶质细胞功能障碍,影响水和离子平衡,最终导致疾病发生.
伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病、星形胶质细胞、表皮生长因子受体、钙离子活化钾离子通道、细胞肿胀
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Q189;Q3;R72(寄生生物学)
儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室Z141107004414036;北京市自然科学基金7172217;国家重点研发计划2016YFC306201;国家重点研发计划精准医学研究重点专项"罕见病临床队列研究"2016YFC0901505资助课题
2019-04-03(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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