副突变及其表观遗传机制的研究进展

摘要：

经典遗传学的研究方法为许多遗传性疾病和遗传相关性疾病的预防、诊断和治疗提供了在分子水平上的直接线索，然而人类疾病的遗传表现始终存在着经典遗传学法则所不能解释的现象。副突变（paramutation）是上世纪50年代首次在玉米中发现的一种非孟氏遗传模式，其传递的等位基因不存在核苷酸序列的差异，提示了表观遗传机制可能参与了基因表达和表型的可遗传变化。近期的研究发现关于副突变现象的解释可能涉及一种新的表观遗传学调控机制，即由 RNA（特别是非编码 RNA）引发的基因组改变参与了副突变的发生和维持。其中 DNA 甲基转移酶 II 所介导的 RNA 甲基化发挥了极其重要的作用。对副突变及其机制的研究不仅能够深化人类对遗传和生命本质的认识，还有助于开拓在生物工程和疾病诊疗等应用领域的新思路。本文综述了副突变的分子机制和研究进展，并且探讨了副突变在疾病研究和基因治疗中的应用前景。

关键词：副突变、表观遗传学、非孟氏遗传、重复序列、DNA 甲基转移酶

所属期刊栏目：47

分类号：R394

资助基金：国家自然科学基金81201816;北京市教委科技发展计划KM201310025003资助课题

在线出版日期：2016-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：7-13