tRNA的异常甲基化将细胞应激与神经发育异常相关联
遗传性智力障碍是一种全球发病率约2％的神经发育异常疾病。已报道NSun2基因的若干突变会导致人群中的Dubowi-tz样综合征，其主要征状包括智力障碍、小头畸形、语言迟缓、行为缺陷、生长发育迟滞等。部分上述征状在NSun2敲除小鼠模型中也有表现。同样，在缺失NSun2的果蝇中研究人员发现果蝇的短时记忆受损。已知NSun2是一种保守的RNA甲基转移酶，可对转运RNA（tRNA）和其他非编码RNA进行m5C修饰。那么这种转录后的修饰是如何影响疾病的发生比如神经发育异常的呢？对此本文的作者进行了研究，他们的研究结果发表在2014年7月25日在线出版的《欧洲分子生物学组织杂志》（ EMBO Journal）杂志上。
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R73;R39
2014-11-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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