孤独症研究新进展：新发突变及CHD8功能

摘要：

孤独症（即自闭症谱系障碍）是最常见的儿童中枢神经系统发育紊乱疾病。目前尚无特效治疗药物。最新的突破性进展是通过外显子组测序发现了一批与孤独症相关的单基因新发突变（de novo mutation）。在筛查到的众多孤独症相关新突变基因中，染色体结构域解旋酶DNA结合蛋白8（chromodomain helicase DNA-binding protein 8，CHD8）突变频率最高，是一个重要的孤独症候选致病基因。CHD8与p53、β-catenin等转录因子结合，具有复杂的转录调控作用。孤独症致病基因的发现为孤独症的诊断和治疗提供了分子靶标。

关键词：孤独症、新发突变、染色体结构域解旋酶DNA结合蛋白8

分类号：R363(病理学)

资助基金：国家自然科学基金81070937，81172397；中央高校基本科研业务费HUST2013ZHYX017资助课题

在线出版日期：2014-08-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：185-189