蛋白脂蛋白1基因突变对少突胶质细胞功能的影响

摘要：

蛋白脂蛋白1(PLP1)相关性疾病是X连锁隐性遗传的一类中枢神经系统髓鞘形成障碍性疾病谱系,致病基因为PLP1,在这类疾病谱系中基因型与表型存在明显的相关性.PLP1蛋白在少突胶质细胞表达,是髓鞘形成相关蛋白.新近研究表明PLP1不同突变类型通过不同的机制使得少突胶质细胞功能障碍,从而影响髓鞘正常发生发展过程,进而改变了突触功能与信息传导通路,最终导致疾病的发生.在分子水平上探讨PLP1突变对少突胶质细胞功能影响可以阐明其可能的分子机制,这些研究结果将有可能了解本病及类似疾病的共同发生机制,并为它们的治疗提供新的靶点,也为早期干预提供理论依据.

关键词：蛋白脂蛋白1、少突胶质细胞、基因、突变、功能

所属期刊栏目：43

分类号：R338(人体生理学)

资助基金：国家重点基础研究发展计划项目2012CB944602资助课题

在线出版日期：2012-12-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：271-274