白质消融性白质脑病致病基因EIF2B的突变功能研究

摘要：

白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)是儿童最常见的遗传性白质脑病之一,是目前人类遗传性疾病中首个被确定由于mRNA翻译启动异常所致疾病,是由编码真核细胞翻译启动因子2B(eukaryotic translation initiation factor 2B,eIF2B)的五个亚单位(eIF2B α、β、γ、δ、ε) 的基因(EIF2B1-5)任一突变所致.eIF2B是一种鸟嘌呤核苷酸交换因子,调控全部mRNA的翻译起始过程.eIF2B突变功能研究尚处于起步阶段.EIF2B突变可能通过不同的途径影响eIF2B的功能.例如,通过影响eIF2B复合体的形成或其与底物的结合从而破坏eIF2B的鸟苷酸转移因子(GEF)活性或引起细胞应激反应异常.EIF2B突变是否影响胶质前体细胞的分化是VWM发病机制的另一个关键问题.

关键词：白质消融性白质脑病、真核翻译起始因子2B、基因突变

所属期刊栏目：41

分类号：R72(儿科学)

资助基金：国家自然科学基金30772355, 30872793;北京市自然科学基金7082093资助课题

在线出版日期：2010-06-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：125-128