巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿MLC1基因突变对星形胶质细胞功能的影响

摘要：

单基因病是一种天然存在的致病基因突变模型,对这些基因突变引起的细胞功能障碍的分子机制研究越来越受到关注.巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿(MLC)是儿童较常见的遗传性白质脑病之一,其致病基因为MLCI.新近研究表明,MLCI蛋白主要在星形胶质细胞的终足(end foot)表达,对其功能研究尚处于起步阶段,在分子水平上探讨MLCI基因突变对星形胶质细胞功能影响可以阐明其可能的分子机制,这些研究结果将为了解本病及类似疾病的共同发生机制、新的治疗靶点及早期干预,提供理论依据.

关键词：巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿、星形胶质细胞、基因突变

所属期刊栏目：41

分类号：R742(神经病学与精神病学)

资助基金：国家"十一五"重点项目2006BAI05A07;国际合作遗传研究培训基金NIH/FIC,D43TW06176;北京大学第一医院归国人员启动基金、国家自然科学基金面上项目30973227资助课题

在线出版日期：2010-04-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：69-71