ESRl基因单核苷酸多态性与乳腺癌内分泌治疗疗效的关系
目的 了解雌激素受体基因(ESRI)单核苷酸多态性(SNP)位点在乳腺癌患者中的分布及其基因型与内分泌治疗疗效的关系.方法 选取ESRI基因15个SNP位点(rs872921、rs2077647、rs3904766、rs2234693、rs11155816、rs827419、rs2347867、rs3798759、rs1801132、rs985191,rs9340931,rs9397463、rs722209、rs3778099和rs3798577)作为遗传标记,运用PCR-限制性片段长度多态性分析,PCR.测序分析和荧光定量等位基因特异性PCR的方法对240例接受内分泌治疗的腺癌患者进行SNP基因分型.结果 rs872921、rs3904766位点因多态性低被舍弃,其余位点存在多态性.rs2077647、rs3798759位点的等位基因型及基因型与内分泌治疗疗效相关,差异有统计学意义(P<0.05).连锁不平衡(LD)分析和单倍型分析显示在ESRI基因上存在4个LD区,rs2077647-fs2234693(LDI)、rs2234693-rs11 155816(LD2)、rs9397463-rs722209(LD3)和rs3778099-fs3798577(LD4),其中LD2和LD3组成的单倍型与内分泌治疗疗效相关(P<0.05).结论 ESRl基因上部分SNP位点及其形成的单倍型与内分泌治疗疗效相关,可能用于预测乳腺癌对内分泌治疗的反应.
基因单核苷酸多态性、乳腺癌患者、内分泌治疗、治疗疗效、限制性片段长度多态性分析、SNP位点、等位基因型、单倍型分析、等位基因特异性、雌激素受体基因、ESRI、统计学意义、连锁不平衡、PCR、荧光定量、遗传标记、基因分型、方法、测序分析、上部分
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R73(肿瘤学)
2009-05-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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