10.3969/j.issn.1009-6574.2020.04.013
孤独症谱系障碍的相关遗传学机制研究进展
孤独症谱系障碍(ASD)是一组高异质性的神经发育性障碍,遗传因素对发病起了重要作用,解释了25%~35%患儿的发病原因,但遗传学机制还不清楚.分子遗传学研究发现ASD存在常见和罕见拷贝数或单核苷酸变异体,突变基因编码蛋白质影响早期大脑发育,干扰神经元间的连接、突触形成以及功能,可能是其病理学机制.
孤独症谱系障碍、病因学机制、遗传学、综述
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石家庄市科学技术研究;发展计划
2020-08-03(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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