CAMSAP1L1基因多态性与我国中部地区人群癫痫的相关性分析

摘要：

目的 探讨我国中部地区汉族人群中CAMSAP1L1基因两个SNP位点rs6660197和rs2292096的多态性与癫痫遗传易感性的关系.方法 采取病例对照研究方法,分别选取157例癫痫患者,其中包括122例良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)和35例难治性癫痫(RE)患儿;选取160例正常体检儿童作为研究对象.利用PCR-RFLP的方法测定两个SNP位点多态性分布,并进行统计分析.结果 在所有患者中SNP位点(rs6660197)的基因型(CC,CT,TT)频率和等位基因C频率与对照组比较差异均有统计学意义(P＜0.05);SNP位点(rs2292096)的基因型(AA,AG,GG)频率两组比较差异无统计意义(P＞0.05).SNP位点(rs6660197)与我国中部地区汉族人群BECT的易感性相关(P=0.040),CC为风险基因型,C等位基因为风险因子,与对照组比较OR =1.584,95％ CI:1.046～2.398,P=0.029.RE患者SNP位点(rs2292096)的基因型与对照组比较差异有统计学意义(P=0.028),A等位基因为风险因子(OR=2.431,95％CI:1.265～4.134,P=0.010),等位基因频率明显高于对照组(P=0.010).结论 CAMSAP1L1基因SNP位点(rs6660197)与BECT的易感性相关,而SNP位点(rs2292096)与RE的易感性相关.

关键词：癫痫、CAMSAP1L1基因、多态性

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分类号：TM6;R73

在线出版日期：2014-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：267-269