MST-4基因启动子多态位点与AD的相关性研究

摘要：

目的 探讨MST-4(丝/苏氨酸蛋白激酶-4)基因启动子区多态性、载脂蛋白E(ApoE)基因多态性和阿尔茨海默病(AD)的相关性.方法 通过使用TaqMan-PCR法检测单核苷酸多态性(SNP)方法,在377例日本人AD患者,包括324例迟发型AD(LOAD)与53例早发型AD(EOAD)和379例非痴呆对照组中观察MST4基因启动子rs2748729(-3507A/G)及APOE基因的多态性分布,并分析与AD的相关性.结果 (1)MST4基因启动子rs2748729上G/G纯合子频率在AD中明显低于对照组(0.28比0.35,P值为0.038);同样趋势见于LOAD,EOAD与对照组,但P值均>0.05;(2)进一步在非APOE4携带者中比较发现rs2748729上G/G纯合子频率在AD中亦低于对照组(0.27比0.35),但P值为0.078;(3)进一步性别分层分析发现女性群体中rs2748729上G/G纯合子频率在AD与对照组中无显著性差异.结论 MST-4基因启动子rs2748729多态位点与AD存在微弱相关性,G/G纯合子具有一点的保护作用,但这种相关性不表现在女性人群中,需在大样本、多中心人群中进一步去阐明.

关键词：阿尔茨海默病、多态性、单核苷酸、载脂蛋白E、MST-4基因、风险因子

所属期刊栏目：11

分类号：R74;S96

在线出版日期：2011-09-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：251-253