线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征:1例报告及文献复习

摘要：

目的:提高对线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episode,MELAS)综合征的临床认识水平.方法:报道1例MELAS综合征患者的诊疗经过,结合文献复习,重点讨论MELAS综合征的临床表现和诊疗思路.结果:1例MELAS综合征患者以卒中样发作为首发表现,继而出现癫痫样发作,脑脊液和血清相关抗体检测均为阴性.线粒体疾病基因检测结果提示为m.3243A>G.最终诊断为MELAS综合征.结论:MELAS综合征是线粒体脑肌病中最常见的一种类型,可以累及以脑和肌组织为主的全身多个系统,其临床表现多样,缺乏统一的诊断标准而易于漏诊和误诊,且缺乏有效的治疗方法,预后不良.因此,早期识别MELAS综合征尤为重要,以期做到早诊断和早治疗,改善患者预后.

关键词：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、线粒体脑肌病、卒中、癫痫、诊断

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在线出版日期：2020-04-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：167-172