毛细血管扩张性共济失调

摘要：

@@ 毛细血管扩张性共济失调(AT)又称Louis-Bar综合征,由Madame Louis-Bar于1941年首先报道.是常染色体隐性遗传伴完全外显疾病.其发病机制为DNA修复缺陷.患儿多在十岁前出现症状,主要累及神经系统、免疫系统和皮肤,表现为共济失调、反复副鼻窦和肺部感染以及球结膜、上眼睑、耳面部、上颈部的毛细血管扩张.磁共振表现为小脑萎缩.病程晚期好发肿瘤,患者多死于感染和肿瘤.以下就结合本院一例患儿的病例资料对Louis-Bar综合征进行分析.

机标关键词：毛细血管扩张性、共济失调、常染色体隐性遗传、肿瘤、小脑萎缩、神经系统、免疫系统、患儿、肺部感染、发病机制、病例资料、上眼睑、上颈部、球结膜、副鼻窦、磁共振、症状、缺陷、皮肤、疾病

所属期刊栏目：1

分类号：R59(全身性疾病)

在线出版日期：2005-09-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：231-232