MASA-PCR检测甲状腺乳头状癌中BRAFV600E点突变的研究

摘要：

采用突变等位基因特异性扩增法(mutant allele specific amplication, MASA-PCR)检测了125例甲状腺石蜡包埋组织中BRAFV600E点突变(包括94例甲状腺癌,15例甲状腺腺瘤,15例结节性甲状腺肿和1例癌旁正常组织),探讨甲状腺乳头状癌(PTC)与其临床病理学特征之间的关系.结果发现,仅在PTC和1例甲状腺未分化癌中检测到BRAFV600E突变,PTC中突变率为68.4%(57/83),主要见于经典型PTC和微小癌,其突变率分别为73%(52/71)和2/3,在其它类型的甲状腺癌及良性病变中均未检测到BRAFV600E突变.临床病理资料显示,患者发病平均年龄为45岁,突变率在40岁以上者显著高于40以下者(χ＝4.69,P<0.05),而与性别、淋巴结转移、慢性淋巴细胞浸润无显著关系(P<0.05).结果显示,1) BRAFV600E突变仅发生于PTC和部分未分化癌,是PTC中较常见的遗传学事件,可为PTC的发生机制提供新的视点.2) BRAFV600E突变主要见于经典型PTC和微小癌,可能是甲状腺乳头状癌表型的重要决定因素之一.

关键词：BRAFV600E、突变、癌、乳头状、MASA-PCR

所属期刊栏目：23

分类号：R736.1(肿瘤学)

资助基金：新疆生产建设兵团专项基金NKB02SDXNK34XY

在线出版日期：2006-03-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：551-555