胎儿心脏横纹肌瘤的产前诊断及预后

摘要：

目的:探讨胎儿心脏横纹肌瘤(cardiac rhabdomyoma,CR)的产前超声特征及预后.方法:回顾性分析产前超声检出的胎儿心脏肿瘤影像学资料,结合产前和产后MRI及基因检测结果,观察胎儿CR的预后及其与结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的关系.结果:2008年1月-2016年10月产前超声共发现36例CR胎儿,其中失访3例.纳入研究的33例中,单发10例、多发23例,多位于左心室和右心室.5例合并胎儿心功能异常.产前或产后MRI共发现16例合并室管膜下或脑皮质结节样病灶,TSC发生率为48.5％(16/33).对6例TSC患儿进行基因检测,发现5例TSCI或TSC2基因突变.14例自由分娩的TSC患儿心功能均正常,9例CR消失,9例频发或偶发癫癎,7例智力落后.结论:产前超声是检出胎儿心脏肿瘤的首选方法,结合胎儿颅脑MRI和遗传学检测可及时发现有无合并TSC,对围生期管理及预后指导具有重要意义.

关键词：产前超声、磁共振成像、心脏肿瘤、结节性硬化症

所属期刊栏目：26

分类号：R445.1(诊断学)

在线出版日期：2017-09-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：211-216