10.3969/j.issn.1673-8640.2023.06.019
卡尔曼综合征1例报道并文献复习
卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)是一类罕见的伴有嗅觉缺失或嗅觉功能减退的特发性、低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropin hypogonadism, IHH)[1],发病率约为1/10 000,发病机制与促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,GnRH)神经元的迁移、GnRH合成和分泌、作用障碍有关,临床表现为青春期启动延迟和不孕、不育,并伴有嗅觉缺失或嗅觉功能减退.本研究报道1例儿童KS病例,以提高临床对此病的认识.
卡尔曼综合征、全外显子测序、促性腺激素释放激素、促性腺激素
38
R446.1(诊断学)
2023-08-28(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共4页
603-606