罕见病诊疗进展与挑战

摘要：

罕见病的诊疗是全球医疗领域的重要挑战之一.近年来,随着科学技术的迅猛发展和相关政策的相继出台,罕见病诊疗相关研究取得了巨大进展.文章聚焦罕见病精准诊断过程中分子诊断技术的应用和遗传变异的解读,结合专题中的多篇报道展开述评,以期为罕见病诊疗工作的推进提供参考.

关键词：罕见病、全外显子组测序、分子诊断、基因变异

所属期刊栏目：38

分类号：R446.1(诊断学)

在线出版日期：2023-04-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：103-105