AZFb区缺失患者2例报道

摘要：

Y染色体微缺失(azoospermia factor, AZF)是导致男性不育的第2位遗传因素, AZF包含a、b、c区,其中AZFb区缺失率为1％～5％[1].AZFb区相关基因参与精子减数分裂,其缺失常导致精子发生阻滞,无法获得成熟精子.但国内外几项研究[2-5]在AZFb区部分缺失和完全缺失患者中获得了精子,其中部分患者通过胞质内单精子注射获得了生育机会,这给AZFb区缺失患者带来了希望.本研究报道2例AZFb区缺失患者的临床特征和生殖遗传检测结果,为临床诊治相关疾病提供参考.

关键词：AZFb区、拓展分析、无精子症

所属期刊栏目：37

分类号：R446.1(诊断学)

资助基金：台州市科技计划项目14SF03

在线出版日期：2023-02-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1204-1206