细胞遗传学检测方法对MLL基因异常儿童急性白血病的诊断意义

摘要：

目的 探讨常规细胞遗传学(CC)方法和荧光原位杂交(FISH)技术诊断混合谱系白血病(MLL)基因异常、染色体11q23异常儿童急性白血病(AL)的价值.方法 选取2016年6月—2021年6月上海市儿童医院收治的初发AL患儿404例,分别采用CC法和FISH技术进行细胞遗传学分析,比较2种方法MLL基因异常检出率差异.结果 404例患儿中,采用FISH技术检测出57例(14.1％)MLL基因异常,包括急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿40例,其中MLL基因探针信号数目异常23例、MLL基因重排17例;急性髓系白血病(AML)患儿17例,其中MLL基因探针信号数目异常2例,MLL基因重排15例.CC法检出MLL基因异常27例(6.7％),包括ALL患儿15例,其中明确MLL基因重排伙伴基因13例;AML患儿12例,其中明确MLL基因重排伙伴基因11例.2种方法MLL基因异常检出率差异有统计学意义(P<0.001).结论 FISH技术MLL基因异常检出率高于CC法,CC法染色体核型分析可直观呈现MLL基因重排异常类型并明确其伙伴基因;2种方法可优势互补,对MLL基因异常AL的诊断均有较大意义.

关键词：混合谱系白血病基因、细胞遗传学检测、荧光原位杂交技术、染色体核型分析、儿童

所属期刊栏目：37

分类号：R446.1(诊断学)

在线出版日期：2023-02-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1196-1199