LDLR基因突变致纯合子家族性高胆固醇血症外周血单核细胞LDLR表达的研究

摘要：

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体单基因显性遗传代谢性疾病,编码低密度脂蛋白受体(low-density lipoprotein receptor, LDLR)的LDLR基因是最常见的致病基因, LDLR基因突变可致细胞膜表面的LDLR缺失或功能异常,影响机体低密度脂蛋白(low-density lipoprotein,LDL)的代谢,导致胆固醇代谢障碍,最终使血清低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol, LDL-C)和总胆固醇(total cholesterol, TC)水平升高[1-2].根据基因型,FH可分为杂合型家族性高胆固醇血症(heterozygous familial hypercholesterolemia,HeFH)和纯合型家族性高胆固醇血症(homozygous familial hypercholesterolemia,HoFH).HeFH携带1个致病等位基因,HoFH携带2个致病等位基因.HoFH较为罕见,患病率为1/100万～3/100万,HeFH患病率为0.20％～0.48％[1].我国人群FH患病率为0.18％[2].HoFH患儿的LDL-C水平是正常儿童的6～10倍,皮肤肌腱黄色瘤及早发冠心病(coronary heart disease,CHD)风险增加等是HoFH典型的临床特征;如未经治疗,HoFH患儿青少年期即可发生CHD,在30岁之前就可能因心肌梗死而死亡,甚至有发生猝死的风险[3].本研究拟分析1个FH家系LDLR基因突变及外周血单核细胞表面LDLR的表达情况.

关键词：低密度脂蛋白受体、家族性高胆固醇血症、血脂

所属期刊栏目：37

分类号：R446.1(诊断学)

资助基金：陕西省科技攻关项目2016SF-231

在线出版日期：2022-11-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：998-1001