PCR结合熔解曲线在高血压药物相关基因突变检测中的应用

摘要：

目的 评价聚合酶链反应(PCR)结合熔解曲线(简称溶解曲线法)在高血压药物相关基因突变检测中的应用价值.方法 采用PCR熔解曲线法检测100例高血压患者5个高血压药物相关基因的单核苷酸多态性(SNP)位点[细胞色素P450同工酶2D6(CYP2D6)rs1065852、细胞色素P450同工酶2C9(CYP2C9)rs1057910、β1肾上腺素受体(ADRB1)rs1801253、血管紧张素Ⅱ受体1(AGTR1)rs5186、血管紧张素转换酶(ACE)rs1799752],并与DNA测序结果进行比对.对PCR熔解曲线法的准确性、重复性、抗干扰能力进行评价.结果 PCR熔解曲线法与测序法对100例高血压患者的检测结果均一致,符合率为100％;检测5个基因位点Tm值的极值(R)均<0.5℃.血红蛋白(Hb)≤2 g/L、胆红素(Bil)≤342μmol/L、三酰甘油(TG)≤37 mmol/L对PCR熔解曲线法均无影响,Tm值的变异系数(CV)均≤5％.100例高血压患者中,AGTR1(c.1166A>C)及CYP2C9*3(c.1075A>C)纯合突变型各1例,CYP2D6*10基因型频率为39.5％,CYP2C9*3基因型频率为5.5％,ADRB1基因突变型C等位基因频率为62.0％,AGTR1基因突变型C等位基因频率为5.0％,ACE缺失型D等位基的频率为35.0％.结论 PCR熔解曲线法操作简便,对设备要求低,可作为检测降压药物相关基因突变的常规方法.

关键词：聚合酶链反应熔解曲线法、高血压药物相关基因、单核苷酸多态性

所属期刊栏目：37

分类号：R446.7(诊断学)

资助基金：山东省自然科学基金资助项目ZR2020MH321

在线出版日期：2022-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：646-651