上海地区伊立替康药物代谢相关基因检测室间质量评价结果分析

摘要：

目的 以抽取自人全血的基因组DNA为质控样本,开展伊立替康代谢相关基因室间质量评价(EQA)计划,评估参评实验室检测能力,提高其检测质量.方法 通过对人类基因组DNA的测序,获得包含多种尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1(UGT1A1)*6和UGT1A1*28不同基因型组合的样本,制备EQA质控样本盘.每个样本盘包含5支样本,要求参评实验室收到样本后在规定时间内检测,并上传检测结果.汇总各实验室各样本的总体符合率,分析不同检测方法的符合率和检测错误类型.结果 2019年2次EQA中,满分的实验室分别占88.00％(22/25)和86.36％(19/22),样本检测的总符合率分别为96.33％(236/245)和96.74％(208/215);其中,荧光分子杂交法样本符合率均为100.00％,Sanger测序法样本符合率分别为91.82％(101/110)和93.00％(93/100).结论 参评实验室检测的总体准确率较高,但个别实验室检测能力仍有待提高,尤其是需加强实验室自建的Sanger测序法的全程质量控制.

关键词：尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1;伊立替康;基因检测;质量控制;室间质量评价

所属期刊栏目：36

分类号：R446.1(诊断学)

资助基金：国家重点研发计划;上海市卫生和计划生育委员会科研项目

在线出版日期：2021-09-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：875-879