胎儿游离DNA无创产前检测次要结果在筛查Klinefelter综合征中的价值

摘要：

目的 探讨胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)次要结果对Klinefelter综合征(KS)筛查的准确性,并分析KS高风险孕妇筛查后的决策、妊娠结局,以及影响父母决策的因素.方法 选取行胎儿游离DNA NIPT的单胎妊娠孕妇50760例,对筛查出的KS高风险孕妇采用电话随访方式获其妊娠结局及新生儿出生后3个月的健康情况.回顾性分析KS高风险孕妇的NIPT指征、介入性产前诊断方案及结果、妊娠结局及新生儿结局,以及影响父母对介入性产前诊断及KS患儿接受度(选择继续妊娠)的因素.结果 NIPT筛查KS的高风险率为0.09％(44/50760).有75.00％(33/44)的KS高风险孕妇选择介入性产前诊断,确诊KS 29例.NIPT筛查KS的阳性预测值为88.00％(29/33).NIPT筛查孕周为12+0～22+6周的孕妇选择介入性产前诊断的比例(84.00％)高于筛查孕周≥23周的孕妇(28.57％)(P<0.05).29例确诊KS的孕妇中有26例(90.00％)选择终止妊娠,3例(10.00％)继续妊娠.11例拒绝介入性产前诊断的孕妇均继续妊娠.对于KS患儿的接受度,NIPT筛查孕周≥23周的孕妇(71.43％)高于筛查孕周为12+0～<22+6周的孕妇(27.00％)(P<0.05),孕次为1次的孕妇(53.33％)高于孕次为2次(12.50％)和≥3次的孕妇(44.44％)(P<0.05),产次为0次的孕妇(52.00％)高于产次≥1次的孕妇(15.79％)(P<0.05),专科及以下学历的家庭(57.14％)高于本科及以上学历的家庭(23.00％)(P<0.05),未进行胎儿染色体核型验证的孕妇(100.00％)高于确诊胎儿染色体核型为KS的孕妇(10.34％)(P<0.05).选择继续妊娠的11例KS高风险孕妇及3例KS确诊孕妇均活产分娩,新生儿均未行染色体核型检测.结论 NIPT筛查KS的准确性较高,可考虑将其作为筛查KS的首选方式,并纳入产前管理.

关键词：无创产前检测;Klinefelter综合征;产前诊断;阳性预测值

所属期刊栏目：36

分类号：R446.7(诊断学)

资助基金：深圳市科技创新委员会资助项目JCYJ20170413092818116

在线出版日期：2021-09-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：785-789