PRKAR1A基因突变导致肢端发育不全1型4例分析

摘要：

目的 探讨4例由PRKAR1A基因突变导致的肢端发育不全1型患儿的临床表现和实验室检测结果.方法 收集4例肢端发育不全1型患儿的临床资料和实验室检测结果,同时进行全外显子高通量测序,以临床表型为主要突变过滤依据,采用Sanger测序验证突变来源,根据《遗传变异分类标准与指南》进行变异致病性分类.结果 4例肢端发育不全1型患儿的主要临床表现为身材矮小(-3s～-6s)、低体质量(-2s～-4s)、短指、特殊面容及多激素抵抗等,但不同患儿的临床表现有一定差异,部分患儿存在生长激素部分缺乏.4例患儿均检出PRKAR1A基因突变,其中3例患儿为同一突变c.1102C>T/p.Arg368*,1例患儿为c.1118A>G/p.Tyr373Cys,均为致病性变异.结论 检出PRKAR1A基因的2个新发突变,由此导致的肢端发育不全1型患儿的临床表现存在异质性.

关键词：PRKAR1A基因、肢端发育不全1型、全外显子高通量测序

所属期刊栏目：36

分类号：Q754(分子遗传学)

资助基金：国家重点研发计划;广西八桂学者专项

在线出版日期：2021-03-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：147-152