GRIN1突变相关发育迟缓患儿临床特征和基因突变特点分析

摘要：

目的 对GRIN1基因突变相关发育迟缓患儿的临床特征及基因突变特点进行分析.方法 收集2例发育迟缓患儿的临床资料,对2例患儿及其父母进行靶向基因测序(TGS).结合文献分析发育迟缓患儿的临床特征和基因突变特点.结果 2例患儿均表现为精神发育迟缓、语言落后、运动落后,无特殊面容,无癫痫,其中1例合并矮小症.TGS结果显示,2例患儿均存在GRIN1基因变异,1例为"错义变异c.1672T>G,p.Phe558Val(杂合)",1例为"错义变异c.1852G>A,p.Gly618Ser(杂合)",2例患儿的父母该位点均为正常基因型.结论 2例发育迟缓患儿的GRIN1基因变异为新发现的变异.TGS有助于明确发育迟缓患儿的分子机制.

关键词：GRIN1基因、基因突变、发育迟缓

所属期刊栏目：36

分类号：Q754(分子遗传学)

资助基金：上海儿童医学中心横向课题资助项目PEGRF201506011

在线出版日期：2021-03-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：140-146