罕见病诊治思考与展望

摘要：

近年来,随着医学技术的高速发展,罕见病的诊治取得了巨大进步,高通量测序技术在罕见病临床诊断中发挥了重要作用.通过基因诊断,临床医生对罕见病的基因突变谱系、临床表型等都有了新的认识,可采取有针对性的治疗和预后管理.文章结合"基因组技术与罕见病诊治"专题中的多篇报道,从罕见病表型分析、检测技术的合理应用、遗传检测结果及其临床意义的正确分析、罕见病药物研发等角度展开述评,以期为罕见病的临床实践提供参考.

关键词：罕见病、表型、高通量测序

所属期刊栏目：36

分类号：R446.1(诊断学)

在线出版日期：2021-03-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：119-121