肌酸激酶MM同工酶在新生儿杜氏肌营养不良症筛查中的应用

摘要：

目的 评估肌酸激酶MM同工酶(CK-MM)用于新生儿杜氏肌营养不良症(DMD)筛查的可行性.方法 收集男性新生儿滤纸干血片样本7035份,采用时间分辨荧光法检测CK-MM,对筛查阳性的样本进行DMD基因检测.对时间分辨荧光法检测CK-MM的性能(正确度、精密度、线性范围等)进行验证.采用受试者工作特征(ROC)曲线评价CK-MM筛查DMD的效能.结果 时间分辨荧光法检测CK-MM的批内CV、批间CV和平均偏移均<10％,线性回归方程为Y=1.0458X+1.9296(r=0.9999,P<0.01).DMD患儿CK-MM浓度明显高于正常对照组(P<0.0001),是正常对照组的67倍.7035例男性新生儿筛查阳性6例(0.085％),确诊2例,DMD基因检测结果显示均为半合变异,基因型分别为c.1990C>T(p.Gln664*)和c.7657C>T(p.Arg2553*).ROC曲线分析结果显示,CK-MM诊断DMD的曲线下面积(AUC)为1.0,最佳临界值为762 ng/mL,敏感性为100％,特异性为99.94％.结论 以滤纸干血片为样本检测CK-MM能有效筛查出DMD患儿,且检测方法简便,值得临床推广.

关键词：肌酸激酶MM同工酶、杜氏肌营养不良症、滤纸干血片

所属期刊栏目：35

分类号：R446.1(诊断学)

资助基金：国家自然科学基金青年科学基金项目;上海市科学技术委员会科研项目;上海市重中之重临床重点专科建设项目

在线出版日期：2020-12-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1115-1119