我国新生儿遗传代谢病串联质谱切值调查分析

摘要：

目的 调查中国新生儿遗传代谢病串联质谱16项指标的切值,为切值的设置提供参考.方法 收集141家开展新生儿遗传代谢病串联质谱4项氨基酸和12项酰基肉碱切值的相关信息,包括实验室名称、指标切值、切值来源、方法学原理、仪器、试剂盒校准品及是否修改过切值.分析不同方法学原理和切值来源对16项指标切值的影响.结果 141家临床实验室中,70.18％的实验室切值来源于试剂厂家说明书,约16％切值为实验室确定,约14％切值源于文献报道,49.12％～53.51％的实验室修改过切值;不同检测方法切值差异显著(P<0.05);衍生法切值变异系数为25.26％～172.05％,且未修改过的切值离散程度大于修改过的切值;非衍生法切值变异系数为18.15％～200.92％,除瓜氨酸低值外,其他未修改过切值与修改过切值的离散程度一致.结论 目前中国筛查新生儿遗传代谢病串联质谱16项指标切值差异较大,实验室应进行定期评估和验证.

关键词：新生儿遗传代谢病筛查、切值、氨基酸、酰基肉碱

所属期刊栏目：35

分类号：R446.1(诊断学)

资助基金：国家重点研发计划项目2017YFC1001700

在线出版日期：2020-06-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：487-491