1例HbH病合并β基因罕见纯合突变患者的实验室指标与表型分析

摘要：

血红蛋白(hemoglobin,Hb)H病是一种α-地中海贫血(简称地贫)中间型,其分子基础是4个α珠蛋白基因中有3个基因发生点突变或缺失,只能合成少量的α链,多余的β链聚合在一起,形成四聚体HbH(β4),从而导致溶血性贫血[1].β珠蛋白基因突变或缺失导致β链合成速率降低或缺如,可引起β-地贫[2].

关键词：血红蛋白H病、β-地中海贫血、突变、基因检测

所属期刊栏目：34

分类号：R446.1(诊断学)

资助基金：云南省应用基础研究计划重点项目2016FA048;国家重点研发计划项目2016YFC1201704

在线出版日期：2019-12-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1057-1058