MyD88基因L265P突变检测辅助诊断淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症1例

摘要：

淋巴浆细胞淋巴瘤(lymphoplasmacytic lymphoma,LPL)/华氏巨球蛋白血症(Waldenstr?m macroglobulinemia,WM)是一种少见的具有浆细胞样分化特征的小B细胞惰性淋巴瘤,在非霍奇金淋巴瘤中的发病率<2％.以往由于LPL/WM与淋巴结边缘区淋巴瘤(nodal marginal zone lymphoma,NMZL)、慢 性 淋 巴 细 胞 白 血 病 / 小 淋 巴 细 胞 淋 巴 瘤(chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma,CLL/SLL)等难以鉴别诊断,且缺乏相关特征性的细胞免疫标志物,通常采用排他法诊断,流程通常较长,不利于患者的及时诊治.近年来的研究发现,超过90％的LPL/WM患者中存在髓样分化因子88(myeloid differentiation factor 88,MyD88)基因L265P突变,这为临床提供了分子诊断依据.本研究报道1例通过检测MyD88基因 L265P点突变辅助诊断LPL/WM的病例.

关键词：髓样分化因子88基因、淋巴浆细胞淋巴瘤、华氏巨球蛋白血症

所属期刊栏目：33

分类号：R446.1(诊断学)

资助基金：国家自然科学基金面上项目81572064;上海市卫生计生系统重要薄弱学科建设项目2015ZB0201;上海青年临床医技人才临床检验专业培养资助计划沪医卫基[2016]05号;复旦大学附属中山医院青年基金2016ZSQN-34

在线出版日期：2018-10-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：865-867