Sotos综合征2例报道及文献复习

摘要：

目的 对2例疑似Sotos综合征的患儿进行分子诊断,以寻找病因、明确临床诊断,并分析其基因型与表型的关系.方法 2例患儿均来自于上海儿童医学中心医学遗传科门诊,临床主要表现为生长过快、发育落后、头颅巨大,具有特殊面容等遗传病症状.分别对其进行全基因组芯片分析和基因panel测序,并复习相关文献,了解基因型与表型的关系.结果 1例患儿通过全基因组芯片分析,发现在5q35.2-q35.3区存在1个1907 kb的杂合性缺失,内含NSD1基因,确诊为5q35缺失型Sotos综合征.另1例患儿采用基因panel测序,结果显示NSD1基因存在1个杂合无义突变c.1262G>A,p.Trp421*,诊断为NSD1基因内突变型Sotos综合征,并合并分析了中国内地5例病例的基因型与表型的特征,进一步明确其基因型与表型的关系.结论 Sotos综合征是由NSD 1基因变异引起,其临床表现的多样性与NSD1基因异质性高度相关,基因检测有利于提高此类罕见病的临床诊断率.

关键词：Sotos综合征、NSD1基因、变异、表型、基因测序

所属期刊栏目：33

分类号：R446.1(诊断学)

资助基金：国家自然科学基金项目81472051;上海市科学技术委员会国际合作项目15410722800;上海市教育委员会高峰计划项目20152529

在线出版日期：2018-05-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：353-358