异性骨髓移植后无精症患者Y染色体的检测

摘要：

目的 报道异性骨髓移植后无精症患者1例,分析其Y染色体检测结果.方法 采集该患者外周血样本.按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)(2005)进行外周血染色体核型分析;运用多重聚合酶链反应(PCR)进行外周血及口腔黏膜拭子Y染色体AZF区微缺失检测;使用化学发光法检测血清生殖激素.结果 该患者外周血染色体核型分析结果为46xx;外周血AZF区位点均缺失,口腔黏膜拭子AZF区位点均存在;卵泡刺激素及孕酮水平升高.结论 Y染色体AZF区微缺失是精子缺陷和男性不育的主要遗传因素之一,应对无精症和严重少精症患者进行AZF区微缺失筛查.异性骨髓移植成功患者细胞遗传学常表现为嵌合状态,当此类无精症患者外周血Y染色体AZF区微缺失时,应同时进行体细胞Y染色体AZF区微缺失检测,为明确无精症原因提供依据.

关键词：Y染色体、AZF区微缺失、无精症、异性骨髓移植

所属期刊栏目：33

分类号：Q343.2(遗传学分支学科)

在线出版日期：2018-03-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：160-162