等位基因特异荧光PCR检测ALDH2基因多态性

摘要：

目的 了解人群乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性的分布,评价等位基因特异荧光聚合酶链反应(PCR)检测ALDH2基因应用于临床的可行性.方法 采用等位基因特异荧光PCR和DNA测序法同时检测375例患者外周血ALDH2基因型,结果不一致的标本采用基因芯片技术进行复检.结果 375例标本中,荧光PCR检出ALDH2*1/1型248例(66.1%)、ALDH2*1/2型107例(28.5%)、ALDH2*2/2型20例(5.4%),而DNA测序法则分别检出246例(65.6%)、108例(28.8%)和21例(5.6%),2种方法检测ALDH2基因型差异无统计学意义(χ2=1.33,P=0.392),且一致性较好(κ=0.978,P<0.001).2种方法基因型检测结果一致率为98.9%(371/375).4例结果不一致的标本经基因芯片法复检,结果与等位基因特异荧光PCR一致.结论 等位基因特异荧光PCR检测ALDH2基因型简便、可靠,能满足临床对ALDH2基因型检测的要求.

关键词：乙醛脱氢酶2、基因多态性、等位基因特异荧光聚合酶链反应

所属期刊栏目：32

分类号：R446.1(诊断学)

在线出版日期：2017-05-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：267-271