10.3969/j.issn.1673-8640.2017.04.004
线粒体基因m.3700G>A突变作为线粒体疾病发生筛查位点的可靠性评估
目的 探讨线粒体还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-脱氢酶亚基1(ND1)基因m.3700G>A突变在线粒体疾病,尤其是Leber遗传性视神经病发生中的作用.方法 分别构建含m.3700G以及m.3700A碱基的胞质融合细胞各2株.通过测定线粒体内三磷酸腺苷(ATP)生成、呼吸链复合体酶活性以及酶复合体含量、线粒体内活性氧分子(ROS)的变化评估m.3700G>A变异对线粒体功能的影响.结果 m.3700G>A并不影响线粒体氧化磷酸化复合体Ⅰ的功能,相应的线粒体ATP生成以及ROS均不受影响.结论 m.3700G>A变异并非线粒体疾病发生的致病突变位点,该突变位点不应列为线粒体疾病基因检测的筛查位点.
线粒体基因、线粒体疾病、氧化磷酸化、基因突变
32
R446.7(诊断学)
浙江省自然科学基金资助项目LY15H060007
2017-05-08(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共5页
262-266