MTHFR基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与心脑血管疾病的相关性分析

摘要：

亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetra-hydrofolate reductase，MTHFR）在叶酸代谢中发挥了重要作用，MTHFR可以催化5，10-亚甲基四氢叶酸转化还原为5-甲基四氢叶酸，该转化过程也为同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）的甲基化提供甲基，从而可以快速调节血浆Hcy浓度[1]。1995年，FROSST等[2]确定了MTHFR基因在677位点C→T的变异会导致肽链上222位的缬氨酸（Val）被丙氨酸（Ala）替代，并且这个变异会导致MTHFR活性降低。同时，研究还发现携带TT基因型个体血浆Hcy水平会明显升高，而血浆Hcy水平升高可以作为冠心病、中风以及深静脉血栓形成的独立危险因素[3]。由于不同国家、地区MTHFR基因多态性存在差异，血浆Hcy基础水平亦不同，因此我们检测了各类临床患者MTHFR基因C677T单核苷酸多态性以及其对血浆Hcy水平的影响，同时探讨了MTHFR基因C677T多态性与急性脑梗死、高血压、癫痫、视神经病变的发病相关性。

关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶、同型半胱氨酸、基因多态性、心脑血管疾病

所属期刊栏目：31

分类号：R446.1(诊断学)

在线出版日期：2016-11-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：922-924