10.3969/j.issn.1673-8640.2013.12.016
B抗原减弱表型的表型频率与ABO基因分析
目的:对血清学表现为B抗原减弱的血液样本进行筛查和ABO基因分析,了解其分布特征和分子遗传学基础。方法筛查并收集B抗原减弱(与抗-B血清试管法凝集强度中等)的样本,采用血型血清学方法进行鉴定分析,采用直接测序的方法对ABO基因的第6、7外显子及第6内含子进行序列分析,对可追踪家庭进行家系分析。结果从241952份样本中检出13例B抗原减弱表型,其中B型9例、AB型4例;所有样本的红细胞与抗-H反应均增强;其中2例可检出不规则抗-B;ABO基因型分别为A102/Bw12(1例)、B101/B101(2例)、B101/O02(3例)、A102/B101(3例)、B101/O01(4例)。在1例基因型为B101/O01个体的家系成员(父亲)中检出相同表型。结论该类表型在B型人群中的频率约为1∶7000;除1例样本的B等位基因存在278C>T突变(Bw12)外,其余样本在第6、7外显子和第6内含子中均未检出突变;ABO基因酶催化活性区域编码序列以外的基因变异,可能是导致B抗原减弱的原因之一。
B抗原减弱、B2亚型、ABO血型、ABO亚型、直接测序
R446.1(诊断学)
福建省自然科学基金资助项目2007 J0261
2013-12-24(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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