B抗原减弱表型的表型频率与ABO基因分析

摘要：

目的：对血清学表现为B抗原减弱的血液样本进行筛查和ABO基因分析，了解其分布特征和分子遗传学基础。方法筛查并收集B抗原减弱（与抗-B血清试管法凝集强度中等）的样本，采用血型血清学方法进行鉴定分析，采用直接测序的方法对ABO基因的第6、7外显子及第6内含子进行序列分析，对可追踪家庭进行家系分析。结果从241952份样本中检出13例B抗原减弱表型，其中B型9例、AB型4例；所有样本的红细胞与抗-H反应均增强；其中2例可检出不规则抗-B；ABO基因型分别为A102/Bw12（1例）、B101/B101（2例）、B101/O02（3例）、A102/B101（3例）、B101/O01（4例）。在1例基因型为B101/O01个体的家系成员（父亲）中检出相同表型。结论该类表型在B型人群中的频率约为1∶7000；除1例样本的B等位基因存在278C＞T突变（Bw12）外，其余样本在第6、7外显子和第6内含子中均未检出突变；ABO基因酶催化活性区域编码序列以外的基因变异，可能是导致B抗原减弱的原因之一。

关键词：B抗原减弱、B2亚型、ABO血型、ABO亚型、直接测序

分类号：R446.1(诊断学)

资助基金：福建省自然科学基金资助项目2007 J0261

在线出版日期：2013-12-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1128-1131