中国壮族人群Lutheran缺失表型的EKLF／KLF1基因多态性研究

摘要：

目的：针对中国壮族人群中的Lu（a-b-）表型，检测其相关的EKLF/KLF1调控基因，以揭示其分子机理和遗传背景。方法对4527名壮族人群中筛查出的22名Lu（b-）表型的先证者进行家系调查，血清学筛查家系中Lu（a-b-）个体，扩增其EKLF/KLF1调控基因的3个外显子，测序分析其遗传背景。结果在22个家系中包括先证者共检测出Lu（a-b-）表型57名。其中19个家系共51名个体的EKLF/KLF1基因中均发现同样的519-525dupCGGCGCC杂合突变；其余3个家系Lu（a-b-）表型的EKLF/KLF1基因中均发现895C＞G杂合突变。结论中国壮族Lu（a-b-）血型的分子背景可能与EKLF/KLF1基因的特异性杂合突变密切相关，且绝大多数为519-525dupCGGCGCC的杂合突变类型。

关键词：稀有血型、Lutheran血型、EKLF/KLF1 基因

分类号：Q503(一般性问题)

资助基金：广西科学研究与技术开发计划课题桂科攻0993003B-26；卫生行业科研专项201002005；上海市公共卫生重点学科建设项目12GWZX0201；上海市卫生局科研课题资助2010027。

在线出版日期：2013-12-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1124-1127