异常白蛋白血症的分子研究进展

摘要：

@@ 已命名的异常白蛋白血症目前已超过了100多种,大约存在60多个位点的氨基酸突变(定期更新的网址http://www.albumin.org/).异常白蛋白的发生率大约为1:3 000～1:10 000,我院的调查结果发病率为1/6 050[1].根据DNA突变发生在白蛋白整条链上的位置不同分3大类:(1)突变位点在前肽链或附近,使白蛋白原不能转变成白蛋白(白蛋白原氨基端的6个氨基酸残基突变后不被信号肽酶识别);(2)DNA单点突变位点位于氨基酸残基313～382之间;(3)突变位点在多肽链C末端.

关键词：白蛋白、遗传变异、双白蛋白血症

所属期刊栏目：21

分类号：Q512(蛋白质)

在线出版日期：2006-04-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：82-84