红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定方法的建立和应用

摘要：

目的建立红细胞二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定方法,对高苯丙氨酸血症(HPA)者进行DHPR缺乏型四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症筛查.方法采用UV-2450型双光束分光光度仪、1 mmol/L细胞色素C及20 mmol/L 6-甲基四氢蝶呤等试剂测定外周干滤纸血片中DHPR活性.结果DHPR活性与年龄无关,该实验室儿童DHPR活性参考值为(2.2±0.7)nmoL/(min·5 mmdisc)[(1.02～3.35)nmol/(min·5 mmdisc)];实验批内变异系数(CV)为9.1%,批间CV为11.5%,实验最好在37℃恒温下进行;30例HPA患儿DHPR活性测定结果为(2.4±0.8)nmol/(min·5 mmdisc),未发现DHPR缺乏者.结论干滤纸血片中红细胞DHPR活性测定是DHPR缺乏症有效、可靠且易行的诊断方法.

关键词：二氢蝶啶还原酶、高苯丙氨酸血症、四氢生物蝶呤缺乏症、分光光度仪

所属期刊栏目：21

分类号：Q554(酶)

资助基金：上海市高等教育科技发展基金03BK12;上海市重点学科建设项目T0204

在线出版日期：2006-04-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：48-51