抗凝血酶基因A9850G突变导致一个新的遗传性抗凝血酶缺陷症家系

摘要：

目的对一个遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症家系进行临床表型诊断和基因突变检测.方法用AT活性(AT:A)和抗原含量(AT:Ag)作实验诊断;用聚合酶链反应(PCR)对先证者AT基因的7个外显子及其侧翼内含子序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变(His369Arg),为国际首次报道.结果先证者表现为AT基因外显子5区的第9850位有A→G的杂合突变.结论该突变是遗传性AT缺陷症的一个新的突变位点,可以导致血栓形成.

关键词：抗凝血酶、基因、突变、血栓

所属期刊栏目：21

分类号：R446.11(诊断学)

在线出版日期：2006-04-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：18-21