以蛋白尿为首发症状的法布里病一例

摘要：

法布里病是由于X染色体上编码α-半乳糖苷酶的基因突变,引起其编码的α-半乳糖苷酶A活性降低或完全丧失,使其代谢产物三己糖神经酰胺及相关鞘糖脂在全身多个器官内大量堆积导致各系统损伤的一种罕见疾病.本文报告1例以蛋白尿为首发症状的法布里病,通过肾脏活组织检查及基因检测以明确诊断,并进一步对法布里病的诊断及治疗进行探讨.

关键词：法布里病;α-半乳糖苷酶;突变;蛋白尿

所属期刊栏目：44

分类号：R692;R735.2;R596.1

资助基金：辽宁省重点研发计划指导计划项目;中国医科大学附属盛京医院345人才工程项目

在线出版日期：2021-12-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：850-852