先天性心脏病的产前筛查与诊断

摘要：

先天性心脏病是近年来我国患儿出生缺陷病种中排名第1位的疾病,其病因复杂,临床表型多样化,对患儿的体格发育和生活质量造成不良影响.该病发病率较高,我国每年新增先天性心脏病患儿15万～22万例.由于多数的先天性心脏病患儿需手术治疗,给社会和家庭造成沉重的负担.复杂先天性心脏病手术预后不佳,且死亡率和并发症发生率较高,故先天性心脏病患儿的产前筛查与诊断至关重要.早期筛查、早期诊断、及时干预,有利于促进我国妇幼保健事业的完善与发展.

关键词：先天性心脏病、产前筛查、产前诊断、胎儿超声心动图、遗传学诊断、染色体核型分析、产前全外显子测序

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资助基金：上海市科学技术委员会西医引导项目;上海市申康第11批临床管理优化项目;上海交通大学转化医学交叉研究基金项目

在线出版日期：2021-07-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：375-380