Alport综合征一例

摘要：

Alport综合征(Alport syndrome,AS)又称眼-耳-肾综合征、遗传性肾炎等,为COL4A3或4或5基因突变所导致的遗传性肾脏疾病.AS的诊断依赖于临床表现、家系调查、肾脏穿刺活组织检查和基因检测等,但如患者眼、耳损害不突出,易被误诊或漏诊.为提高AS的确诊率并发现AS新的突变位点,本文报道1例伴COL4A5基因突变新位点的AS患者临床资料和诊治经过,并对相关文献进行复习总结.

关键词：Alport综合征;临床特点;基因突变

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资助基金：四川省教育厅自然科学基金18ZB0631

在线出版日期：2021-05-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：273-276