β-酮硫解酶缺乏症一例

摘要：

β-酮硫解酶缺乏症(beta-ketothiolase deficiency,BKD)是一种常染色体隐性遗传病,常由禁食、感染、应激等因素诱发,主要临床表现为严重的代谢性酸中毒,可伴发神经系统症状和后期的发育迟缓.BKD的确诊依赖于酶活性的检测和(或)基因诊断.急性发作时酸中毒的纠正和非发作期的管理是治疗或缓解该疾病的关键.BKD的早期发现和合理干预,有利于患儿的预后.该病较为罕见,且鲜见相关流行病学研究,现报道1例BKD,结合相关文献资料分析,以供各位同道参考.

关键词：β酮硫解酶缺乏症、代谢性酸中毒、儿童

所属期刊栏目：44

分类号：R596.1;R742.4;R692.5

在线出版日期：2021-04-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：109-111