常染色体显性遗传Ⅳ型胶原相关肾病研究进展

摘要：

Ⅳ型胶原相关肾病是近年来基于COL4A3、COL4A4、COL4A5任一基因突变导致肾小球基底膜(GBM)结构和功能异常的遗传性肾小球疾病的统称.其中,由COL4A3或COL4A4基因杂合突变导致的疾病称为常染色体显性遗传Ⅳ型胶原相关肾病,该类患者的临床表型、肾脏病理异质性较强,基因型与临床表型之间的关系尚不明确.对CKD患者行基因检测发现,常染色体显性遗传Ⅳ型胶原相关肾病实际发病率并不低,约占所有CKD患者的0.3％～1.0％.本文就常染色体显性遗传Ⅳ型胶原相关肾病不断扩展的临床疾病谱、基因诊断、疾病的基因型与表型关联,以及治疗进展等方面进行综述.

关键词：常染色体显性遗传、Ⅳ型胶原相关肾病、基因诊断、基因型表型关联、治疗

所属期刊栏目：44

分类号：R692.6;R726.9;R5

资助基金：上海交通大学医学院青年科技创新工作室七色堇遗传及罕见肾脏病青年科技创新工作室;上海市卫生健康委员会科研课题;上海申康医院发展中心临床研究培育项目;上海交通大学交叉学科创新人才实践培养基地;上海交通大学医学院多中心临床研究项目

在线出版日期：2021-03-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：62-68