层粘连蛋白α2链基因突变致先天性肌营养不良一例

摘要：

报道1例层粘连蛋白α2链(LAMA2)基因突变导致先天性肌营养不良(CMD)患儿的临床资料和遗传学特点.患儿男,1岁,临床表现为运动发育落后、肌力和肌张力低下.基因检测结果发现,LAMA2基因c.8988+1G＞A的杂合核苷酸突变,为剪切变异.LAMA2基因突变可导致先天性肌营养不良,基因检测有助于明确诊断.

关键词：先天性肌营养不良、临床表现、基因诊断

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在线出版日期：2020-12-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：684-686